Loo­te DNA-analüüs ema ve­rest võimal­dab suu­re täp­su­se­ga diag­noo­si­da Dow­ni sünd­roo­mi ju­ba 14. ra­se­dusnä­da­lal.

Siia­ni ka­su­ta­ti Dow­ni sünd­roo­mi mää­ra­mi­seks ra­se­du­se II tri­mest­ril sõeluu­rin­gut, mis seis­neb ema ve­rep­roo­vist tea­tud mar­ker­val­ku­de mää­ra­mi­ses. Sel­lis­te analüüsi­de­ga on võima­lik avas­ta­da umbes 80% Dow­ni sünd­roo­mi juh­tu­dest.

Nüüd tea­ta­sid Stan­for­di üli­koo­li tead­la­sed DNA sek­ve­nee­ri­mi­sel põhi­ne­vast mee­to­dist, mil­le­ga tu­vas­ta­ti kõik ühek­sa Dow­ni sünd­roo­mi juh­tu 18 ra­se­dast emast koos­ne­vas kat­seg­ru­pis.

Veel võimal­das mee­tod avas­ta­da Ed­war­di ja Pa­tau sünd­roo­me, mis on har­ve­mi­ni esi­ne­vad tri­soo­miad (vas­ta­valt 1:6000 ja 1:12000 sünni koh­ta).

Loe edasi...